اكتشف علماء من جامعة جورج واشنطن، طفرة جينية بأحد الجينات، ترتبط بنوع جديد من الضمور العضلي الخلقي، الذي يظهر في شكل قصر القامة، والإعاقة الذهنية، وإعتام عدسة العين.يمثل الضمور العضلي مجموعة من أمراض الهزال العضلي النادرة مع بعض السمات الحيوية والأعراض والأسباب الجينية، وليكون التشخيص صحيحاً، ويوصف العلاج المناسب، يجب على الطبيب القيام باختبارات سريرية وكيميائية حيوية وجينية، وتؤدي الطفرات الجينية المتسببة في المرض إلى تعطيل إنتاج البروتينات المهمة لصحة العضلات والحفاظ عليها ما يصيبها بالهزال، والضعف والضمور، وبعض من تلك الطفرات يؤثر في البروتينات بالعينين أو الدماغ، وتوجد أنواع متعددة ومختلفة من الضمور العضلي بحسب الجين المتسبب ومنها النوع الخلقي، ويؤثر كل نوع في مجموعة معينة من العضلات، وفي مدى ضعف العضلات، والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض والعلامات الأولية، وتظهر علامات النوع الخلقي قبيل الولادة أو بعدها مباشرة، والطفل المولود بتلك الحالة، ربما يجد صعوبة في البلع أو التنفس. درس الباحثون حالة 5 أشخاص من 4 عائلات ممن يظهر لديهم سمات مختلفة، منها: ضمور العضلات، والإعاقة الذهنية، وقصر القامة، وإعتام عدسة العين، وبالرغم من اشتراك تلك السمات مع الأنواع الأخرى من المرض، إلا أن الباحثين وجدوا أن أولئك المرضى يتشاركون جميعهم في طفرة وراثية واحدة وفريدة، وهي الطفرة بالجين (INPP5K) ومعظم الجينات التي ترتبط بالضمور العضلي مسؤولة عن الحفاظ على العلاقة بين الألياف العضلية أما الطفرة المكتشفة حديثاً فهي مختلفة فبالرغم من أن تلك الطفرات ترتبط بالدماغ، إلا أن هذه تكون نشطة داخل الخلايا ما يكون له تأثير في السيطرة على البروتينات، واستجابة الإشارات للأنسولين، وبعض العوامل الأخرى، وهو اكتشاف ربما يساعد في تصنيف أنواع ذلك المرض، وربما في علاج بعضها.